Réseau des passionnés d'électronique Conseil principal : L'équipe de recherche de Stephen Kingsmore, Children's Love Hospital, Missouri, États-Unis, a développé un moyen plus rapide et plus simple de trouver des mutations génétiques traduites dans la séquence de toutes les séquences de gènes. Cet appareil capable de détecter rapidement l'ADN et les dernières méthodes d'analyse des résultats obtenus peuvent diagnostiquer des défauts génétiques des nouveau-nés en peu de temps et publier un nouveau rapport de recherche sur la « Science-Transformation Medicine ».
De nouvelles façons de diagnostiquer rapidement les maladies génétiques du nouveau-né dans les 50 heures Médicament".
À l'heure actuelle, jusqu'à un tiers des nouveau-nés doivent entrer dans une salle de soins intensifs néonatals en raison de la maladie de l'autruche. Bien que les symptômes puissent être très graves, il est difficile de déterminer la cause génétique de ce symptôme. De nombreuses maladies génotiques ont été découvertes, mais les méthodes d'accompagnement efficaces sont très limitées, même ces méthodes de détection ne peuvent diagnostiquer que les mutations génétiques les plus courantes.
Tout séquençage de gènes permet de détecter rapidement de nombreuses maladies, mais le coût est très élevé, les résultats très complexes et le temps nécessaire trop long. L'équipe de recherche de Stephen Kingsmore, du Children's Love Hospital du Missouri, aux États-Unis, applique une méthode plus rapide et plus simple pour trouver des mutations génétiques liées à toutes les séquences de gènes. Cette méthode est conçue pour les médecins généralistes et non formés en génétique spécialisée afin de faciliter leur utilisation clinique.
Les chercheurs ont déclaré que la nouvelle technologie de séquençage du génome entier peut être diagnostiquée en quelques jours après le diagnostic de maladies héréditaires chez le nouveau-né en chambre de soins intensifs. La principale caractéristique révolutionnaire de cette technologie est la vitesse - les résultats de la génétique peuvent être obtenus en une fois 50 heures de temps d'exécution, alors que la méthode actuelle prend quelques semaines pour obtenir ces résultats.
Ce test génétique permet de raccourcir le délai d'obtention du diagnostic afin de démarrer rapidement tout traitement adapté, et de réduire le temps des parents anxieux pour obtenir un conseil génétique. Kingsmore a déclaré que bien que le rapport de diagnostic de cette étude n'ait pas affecté le plan de traitement, c'était un énorme réconfort, et le médecin peut arrêter ces tests coûteux et agressifs, et la famille peut également planifier de futurs plans de grossesse. Obtenez un conseil génétique.
De nouvelles façons de diagnostiquer les maladies génétiques des nouveau-nés Il est rapporté que cette technologie appelée SSAGA permet à tout médecin d'ouvrir un résultat de test génomique complexe en plusieurs clics. Après avoir prélevé une goutte de sang et extrait l'ADN du bébé, les médecins peuvent appuyer sur le bouton qui représente les caractéristiques de la maladie observée chez un patient. Les ordinateurs sont ensuite intégrés dans une collection complète d'environ 7500 XNUMX gènes et maladies héréditaires. Le système recherchera alors un changement dans le codage ADN qui peut expliquer la maladie de votre bébé.
Les scientifiques qui ont participé à la recherche ont déclaré que l'ensemble du processus peut être terminé en 2 jours environ, il est donc idéal dans les unités de soins intensifs pour nouveau-nés.
Les chercheurs utilisent cette nouvelle technologie pour établir un diagnostic clair chez les quatre bébés qu'ils ont testés. Ce diagnostic rapide peut avoir un rôle énorme pour assurer la santé de votre bébé, environ 500 maladies génétiques peuvent être traitées. Par exemple, la phénylcétone urinaire est une maladie génétique qui affecte le nouveau-né et entraîne des troubles intellectuels et l'épilepsie. Cependant, accepter un diagnostic précoce approprié et un traitement ultérieur permet aux enfants d'avoir un développement intellectuel et une vie normaux.
L'équipe d'étude prévoit d'étendre le test à 100 bébés ou plus pour comprendre avec précision l'efficacité exacte, le coût et le problème de la méthode de test (le cas échéant). Les chercheurs pensent également qu'ils peuvent réduire la durée totale du test de 50 heures cette année à 36 heures.
Ces innovations seront en mesure d'aider davantage d'hôpitaux en soins infirmiers cliniques à mettre en œuvre le séquençage des gènes, Richard Gibbs, directeur du centre de séquençage du génome humain du Beller Medical College, « À partir de là, de nombreuses personnes ont commencé à réaliser que l'avenir est maintenant.
Aidez les personnes atteintes de maladies graves, le temps est très important, a souligné Elizabeth Worthey du Wisconsin Medical College Genetics. Elle espère également que les institutions médicales à grande échelle pourront développer des politiques et des techniques de partage d'informations pour traiter les enfants avec des enfants malades.
Cependant, la détection rapide ne peut pas diagnostiquer toutes les maladies génétiques, Kingsmore, est généralement ignorée, comme les mutations génétiques telles que la répétition des gènes. Malgré cela, il a prédit que les futures méthodes de séquençage peuvent fournir un diagnostic rapide et efficace à plusieurs reprises, sinon elles restent un secret douloureux. , En lisant le texte intégral, le domaine technologique Modèle de tensiomètre Omron _Différence de modèle de sphygmomanomètre Omron _Sphygmomanomètre Omron Comment utiliser le sphygmomanomètre Omron _Méthode de jauge de pression artérielle Omron _Sphygmomanomètre Omron utiliser le masseur Omron Comment installer_欧姆龙 Méthode d'installation de l'autocollant de massage Omron Comment utiliser l'autocollant de massage Omron (comment utiliser) _Omron Massager Comment utiliser le purificateur d'air à ions négatifs _ohm est nocif pour le corps humain?
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